Ταυτοποιήθηκε το πρώτο γονίδιο που προκαλεί ψυχιατρική νόσο
Επιστήμονες εντόπισαν σε ένα μόνο γονίδιο μεταλλάξεις που μπορούν να προκαλέσουν ψυχιατρικές διαταραχές ήδη από την παιδική ηλικία.
Μια νέα μελέτη που δημοσιεύεται στο περιοδικό Molecular Psychiatry αναφέρει ότι το γονίδιο GRIN2A μπορεί να προκαλέσει από μόνο του ψυχιατρική διαταραχή — κάτι που μέχρι σήμερα θεωρούνταν αδύνατο. Ενώ παθήσεις όπως η σχιζοφρένεια αποδίδονταν σε εκατοντάδες αλληλεπιδρώντες γενετικούς παράγοντες, φαίνεται ότι σε κάποιες περιπτώσεις μια αλλαγή σε ένα μόνο γονίδιο αρκεί για την εμφάνιση συμπτωμάτων ήδη από την παιδική ή εφηβική ηλικία.
Το γονίδιο που αλλάζει όσα ξέραμε για τη σχιζοφρένεια
Όπως διαβάζουμε στο ScienceAlert, οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι μεταλλάξεις στο GRIN2A συνδέονται με πρώιμη έναρξη σχιζοφρένειας, πολύ νωρίτερα από την συνηθισμένη εμφάνιση της νόσου. Αξιοποιώντας τη μεγαλύτερη βάση δεδομένων παγκοσμίως για ασθενείς με αυτό το γονίδιο, παρατήρησαν ότι τα παιδιά και οι έφηβοι που φέρουν συγκεκριμένες μεταλλάξεις εμφανίζουν ψυχωτικά ή άλλου τύπου ψυχικά συμπτώματα χωρίς την παρουσία νευροαναπτυξιακών προβλημάτων.
Σε δείγμα 121 ατόμων με πιθανές παθολογικές μεταλλάξεις στο GRIN2A, οι 25 είχαν διαγνωσμένη ψυχική διαταραχή: από αγχώδεις και καταθλιπτικές διαταραχές έως ψυχωσικά επεισόδια, διαταραχές προσωπικότητας και διατροφικές διαταραχές. Αυτό δείχνει ότι η επίδραση του γονιδίου δεν περιορίζεται στη σχιζοφρένεια, αλλά έχει ευρύ φάσμα εκδηλώσεων, αρκετές από τις οποίες εμφανίζονται σε πολύ πρώιμη ηλικία.
Πώς μια μετάλλαξη οδηγεί σε ψυχιατρικά συμπτώματα από την παιδική ηλικία
Οι περισσότερες ψυχικές εκδηλώσεις αφορούσαν άτομα που είχαν τη λεγόμενη μετάλλαξη «null», δηλαδή έναν τύπο μεταβολής που καθιστά το γονίδιο μη λειτουργικό. Όλοι οι συμμετέχοντες με ψυχιατρικά συμπτώματα, εκτός από δύο, έφεραν αυτή τη μηδενικής λειτουργικότητας εκδοχή. Το εύρημα ενισχύει την ιδέα ότι η απώλεια λειτουργίας του GRIN2A μπορεί να πυροδοτεί άμεσα την ανάπτυξη ψυχικών διαταραχών.
Παραδοσιακά, οι μεταλλάξεις στο GRIN2A συνδέονταν με νευροαναπτυξιακές παθήσεις όπως επιληψία και νοητική αναπηρία. Ωστόσο, σε αυτή τη μελέτη εντοπίστηκαν άτομα που δεν εμφάνισαν καμία τέτοια διαταραχή και είχαν μόνο ψυχιατρικά συμπτώματα. Αυτό αλλάζει την κλασική αντίληψη για το γονίδιο, δείχνοντας ότι μπορεί να επηρεάσει αποκλειστικά την ψυχική σφαίρα χωρίς συνοδά νευρολογικά σημάδια.
Η νέα εποχή της γενετικά στοχευμένης ψυχιατρικής
Οι επιστήμονες τονίζουν ότι, με βάση τα νέα δεδομένα, η γενετική εξέταση πρέπει να συμπεριληφθεί πιο συστηματικά στη διάγνωση παιδιών και εφήβων με ανεξήγητα ψυχιατρικά συμπτώματα. Μπορεί να βοηθήσει στην ακριβή διάγνωση, να αποτρέψει λανθασμένες ερμηνείες της συμπεριφοράς και να οδηγήσει σε προσωποποιημένες θεραπείες, ειδικά σε περιπτώσεις όπου ένα γονίδιο παίζει καθοριστικό ρόλο.
Τέσσερις συμμετέχοντες είχαν λάβει στο παρελθόν L-serine, ένα αμινοξύ που ενεργοποιεί υποδοχείς του γλουταμικού και χρησιμοποιείται στη διαχείριση επιληπτικών κρίσεων. Εντύπωση προκάλεσε η διαπίστωση πως και οι τέσσερις εμφάνισαν βελτίωση των ψυχικών συμπτωμάτων: από υποχώρηση παραισθήσεων έως βελτίωση συμπεριφοράς και ύφεση παρανοϊκών σκέψεων. Αν και το δείγμα είναι μικρό, υποδεικνύει ότι ορισμένες ψυχικές διαταραχές μπορεί να αντιμετωπιστούν στοχευμένα βάσει του γενετικού προφίλ.
